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🌊 MERCREDI SENSIBILISATION — QUAND LES SYMPTÔMES FLUCTUENT

Une bonne journée ne signifie pas que la maladie a disparu.

Certaines maladies neurologiques rares peuvent évoluer avec des symptômes qui apparaissent, disparaissent ou changent d’intensité.

Une personne peut avoir une journée où elle marche davantage, participe à une activité, semble avoir plus d’énergie ou présente très peu de symptômes.

Et le lendemain, avoir beaucoup plus de difficulté.

Dans certaines maladies neurologiques rares, les manifestations peuvent même survenir sous forme d’épisodes ou de crises, parfois déclenchés ou aggravés par des facteurs comme la fatigue, le stress, l’activité physique ou une maladie.

Cette variabilité peut être difficile à comprendre pour l’entourage.

« Pourtant, hier ça allait bien… »

Oui. Et les deux réalités peuvent être vraies.

Avoir réussi quelque chose hier ne garantit pas que le corps sera capable de refaire la même chose aujourd’hui. Et voir quelqu’un dans un bon moment ne permet pas de connaître les difficultés vécues quelques heures auparavant ou celles qui suivront.

C’est particulièrement vrai pour certains troubles génétiques neurologiques : dans les troubles liés à ATP1A3, par exemple, le fonctionnement neurologique peut être très variable d’une personne à l’autre et certaines manifestations sont épisodiques.

💙 La maladie n’a pas besoin d’être visible chaque minute pour être présente chaque jour.

🪫 MERCREDI SENSIBILISATION — LA FATIGUE ET LES MALADIES NEUROLOGIQUES RARES

La fatigue peut être bien plus qu’un simple besoin de dormir.

Dans certaines maladies neurologiques rares, le corps et le cerveau doivent composer avec des symptômes qui peuvent demander énormément d’énergie.

La fatigue ou une diminution de l’endurance peuvent accompagner certains troubles neurologiques rares. Selon la maladie, d’autres manifestations — comme la faiblesse, les troubles du mouvement, les épisodes neurologiques ou les difficultés de sommeil — peuvent également avoir un impact important sur les activités quotidiennes. Les manifestations varient énormément d’une maladie et d’une personne à l’autre. Par exemple, les troubles liés à ATP1A3 forment eux-mêmes un spectre très hétérogène de manifestations neurologiques.

Et surtout, se reposer ne signifie pas nécessairement retrouver toute son énergie.

Prendre une do**he.
S’habiller.
Marcher.
Se concentrer.
Participer à une sortie.
Passer quelques heures à l’école ou à une activité.

Des choses qui semblent ordinaires peuvent demander beaucoup plus d’efforts lorsqu’un système neurologique est fragilisé.

C’est aussi une réalité difficile à comprendre de l’extérieur, parce que la fatigue ne se voit pas.

Une personne peut sourire et profiter d’un moment avec vous sans que vous sachiez combien d’énergie ce moment lui demande ou combien de récupération sera nécessaire ensuite.

💙 Parfois, ralentir n’est pas un choix. C’est simplement respecter les limites que le corps impose.

Source d’information médicale : GeneReviews – ATP1A3-Related Disorder (NCBI/NIH).

🚸 MERCREDI SENSIBILISATION - Pourquoi sensibiliser est aussi important que financer la recherche

Les événements TopAdn servent bien sûr à amasser des fonds pour soutenir le programme de recherche sur les maladies neurologiques rares.

Mais ils ont aussi une autre mission qui me tient énormément à cœur : faire connaître les maladies neurologiques rares.

Pendant longtemps, je ne connaissais rien à cet univers.

Comme beaucoup de gens, je n’imaginais pas le parcours que vivent les familles : les années de recherche, les nombreux rendez-vous, l’incertitude et l’attente d’un diagnostic.

En parlant de ces réalités, en partageant notre histoire et en organisant des événements, nous contribuons à sensibiliser la population.

Parce que plus les gens connaissent ces maladies, plus ils comprennent les défis que vivent les familles et plus ils ont envie de s’impliquer.

Sensibiliser, c’est aussi faire avancer la cause.

Merci de nous aider à faire connaître cette réalité et à porter ce message toujours plus loin. 💛