KCNQ2 e.V.

💜 Heute ist Tag der Epilepsie.

Epilepsie ist mehr als ein Krampfanfall.
Und sie ist viel häufiger, als viele denken.

Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, bei der es durch eine vorübergehende Fehlfunktion im Gehirn wiederholt zu epileptischen Anfällen kommen kann. Dabei können Anfälle ganz unterschiedlich aussehen – manche sind offensichtlich, andere bleiben für Außenstehende nahezu unsichtbar.

Epilepsie kann jeden Menschen treffen – Kinder ebenso wie Erwachsene. Sie kann viele verschiedene Ursachen haben: genetische Veränderungen, Fehlbildungen des Gehirns, Verletzungen, Infektionen oder andere Erkrankungen. Und manchmal bleibt die Ursache unbekannt.

💜 Besonders wenig bekannt sind seltene genetische Epilepsien.

Eine davon ist die KCNQ2-Epilepsie. Sie wird durch eine Veränderung im KCNQ2-Gen verursacht und beginnt häufig bereits im Neugeborenenalter. Für betroffene Familien beginnt damit oft ein langer Weg: Diagnostik, Medikamente, Therapien, Untersuchungen – und viele Fragen, auf die es zunächst kaum Antworten gibt.

Doch Wissen verändert etwas.

🔎Wissen schafft Verständnis.
Es kann helfen, Anfälle und Erkrankungen schneller zu erkennen und Diagnosen zu stellen.

🧬Wissen bringt Forschung voran.
Je mehr über seltene Epilepsien und ihre Ursachen bekannt ist, desto besser können Forschende verstehen, was im Gehirn passiert. Dieses Wissen ist eine wichtige Grundlage, um neue Therapieansätze zu entwickeln und langfristig bessere Behandlungsmöglichkeiten zu schaffen.

💜Wissen verbindet.
Es zeigt betroffenen Familien: Ihr seid nicht allein. Austausch, Vernetzung und gemeinsame Forschung können etwas bewegen.

Deshalb machen wir heute aufmerksam auf Epilepsie – und ganz besonders auf die seltenen Formen, die noch viel zu wenig bekannt sind.

Schaut hin. Fragt nach. Informiert euch. Sprecht darüber.

Kennst Du KCNQ2?

💜 Gemeinsam für KCNQ2 – gemeinsam für Forschung und Hoffnung

Vor Kurzem haben wir euch von einer besonderen Spendenaktion erzählt: Lina, die Mama von Lorena, hat für ihre Tochter und die KCNQ2-Forschung eine eigene Spendenaktion ins Leben gerufen.

Und was seitdem passiert ist, zeigt einmal mehr, was unsere KCNQ2-Community gemeinsam bewegen kann:

2.160 € wurden gesammelt – das ursprüngliche Spendenziel wurde damit mehr als verdoppelt! 💜

Liebe Lina, vielen Dank für deinen Einsatz und dafür, dass du mit deiner Aktion nicht nur für Lorena, sondern für unsere gesamte KCNQ2-Community etwas bewegt hast. Und ein riesiges Dankeschön an alle, die gespendet, die Aktion geteilt oder auf andere Weise unterstützt haben.

Für Familien mit KCNQ2 bedeutet Forschung Hoffnung: auf ein besseres Verständnis der Erkrankung, auf neue Therapieansätze und darauf, dass sich die Möglichkeiten für unsere Kinder in Zukunft verändern können.

Und gerade jetzt bewegt sich viel in der KCNQ2-Forschung. Umso wichtiger ist es, Forschung voranzubringen, internationale Zusammenarbeit zu stärken und die Perspektive der betroffenen Familien einzubringen.

Als KCNQ2 e.V. konnten wir durch Spenden bereits Forschung am Boston Children’s Hospital, die Arbeit von Prof. Sarah Weckhuysen und ihrem Team sowie das KCNQ2-Patientenregister in Heidelberg unterstützen.

💜 Aber was kann man selbst tun?

Linas Aktion zeigt: Es muss keine große oder perfekt geplante Kampagne sein. Manchmal beginnt es einfach mit einer Idee und dem Mut, sie umzusetzen.

Vielleicht passt etwas davon zu euch:

🎂 Geburtstag zum Fundraiser machen
🏃 Bei einem Lauf, Marathon oder Firmenlauf Spenden sammeln
🧁 Einen Kuchenbasar, Flohmarkt oder ein Benefizevent organisieren
🎄 KCNQ2 für eine Weihnachtsaktion oder Weihnachtsspende im Unternehmen vorschlagen
📣 Kontakte zu Unternehmen, Influencern, Sportlern, Künstlern oder anderen Unterstützern herstellen
🎥 Uns mit eurem Know-how in Design, Video, Fotografie, Social Media oder Marketing unterstützen
💡 Oder einfach eine ganz eigene Idee mitbringen.

Ihr müsst dabei nicht wissen, wie man einen Fundraiser aufsetzt oder eine Aktion organisiert. Wir von KCNQ2 e.V. unterstützen euch sehr gerne bei der Umsetzung – von der ersten Idee über Texte und Materialien bis hin zur Kommunikation.

Denn Lina zeigt gerade sehr schön, was entstehen kann, wenn jemand einfach anfängt.

Man muss nicht Forscher sein, um Forschung voranzubringen.

They say it takes a village to raise a child.

In rare disease, it takes a village to change what may be possible for that child.

Forscher. Ärzte. Familien. Freunde. Unternehmen. Kreative. Unterstützer.

Das ist unser Village. 💜

Und vielleicht ist genau eure Idee, euer Kontakt oder euer Talent das nächste Puzzlestück, das uns weiterbringt.

👉 Ihr habt eine Idee? Kommt auf uns zu. Wir unterstützen euch gerne – und gemeinsam können wir etwas bewegen!

In der vergangenen Woche hat Jamal Musiala öffentlich über sein Leben mit Epilepsie gesprochen.
Wir wünschen ihm für seinen weiteren Weg alles Gute. 💜

Seine Geschichte hat einmal mehr Aufmerksamkeit auf ein Thema gelenkt, über das viele Menschen noch wenig wissen:

Epilepsie ist nicht gleich Epilepsie.

Hinter diesem Begriff stehen sehr unterschiedliche Erkrankungen. Manche Formen sind gut behandelbar, andere sind selten und können bereits im Säuglingsalter beginnen.

Eine davon ist die KCNQ2-assoziierte Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie (KCNQ2-DEE).

Wir sind ein Verein von Familien, die mit dieser seltenen Erkrankung leben – und wir setzen uns für Aufklärung, Vernetzung, Unterstützung und Forschung ein.

Wenn euch das Thema Epilepsie gerade neu beschäftigt, möchten wir die Gelegenheit nutzen, euch auch auf KCNQ2 aufmerksam zu machen.

💜 Mehr über KCNQ2 und unsere Arbeit findet ihr über den Link in unserer Bio.

Kennst du KCNQ2?

Nicht jeder Fortschritt ist für Außenstehende sichtbar. Aber für uns bedeutet er oft die Welt. 💜

Als Familie mit einem Kind mit KCNQ2 verändert sich der Blick auf Entwicklung. Was andere vielleicht als selbstverständlich ansehen, kann für uns das Ergebnis von Monaten oder sogar Jahren voller Hoffnung, Therapie, Geduld und unermüdlichem Glauben sein.

Wir lernen, unseren eigenen Weg zu gehen. Einen Weg, auf dem nicht Tempo oder Vergleiche zählen, sondern das, was für unser Kind möglich ist. Genau darin liegen unsere größten Momente.

Vielleicht erkennt ihr euch in diesem Beitrag wieder. Dann möchten wir euch eines mitgeben:

Ihr seid nicht allein. 💜

Der KCNQ2 e.V. verbindet Familien, informiert, begleitet und setzt sich für mehr Forschung und Aufklärung rund um KCNQ2 ein.

👉 Welcher Gedanke aus diesem Carousel hat euch heute am meisten berührt? Erzählt es uns gerne in den Kommentaren.

(Bilder: KI-generiert)

Kennst Du KCNQ2? 💜

Manche Gefühle lassen sich nur schwer in Worte fassen. Doch Familien, die mit KCNQ2 leben, erkennen sie sofort.

🌙 Die Nächte, in denen jedes Geräusch einen aufspringen lässt.

🧩 Die unbeschreibliche Freude über eine neue Geste, ein neues Wort oder einen kleinen Entwicklungsschritt.

🧠 Die Hoffnung vor einem EEG – und die Unsicherheit, wenn die Ergebnisse nicht alle Fragen beantworten.

Das Leben mit KCNQ2 besteht aus Angst und Hoffnung. Aus Rückschlägen und kleinen Wundern. Aus Momenten, die für andere selbstverständlich sind, für uns aber die Welt bedeuten.

Wenn du dich in diesem Beitrag wiedergefunden hast, möchten wir dir eines sagen:

Du bist nicht allein. 💜

Genau dafür gibt es den KCNQ2 e.V. – eine Gemeinschaft, die versteht, zuhört und begleitet.

💬 Welche Zeile hat dich am meisten berührt? Schreib es uns in die Kommentare. Vielleicht gibst du damit einer anderen Familie das Gefühl, verstanden zu werden.

📲 Teile diesen Beitrag mit Menschen, die KCNQ2 kennen sollten.

(Bilder: KI-generiert)

🧬 "Wusstest du das? - Kennst du KCNQ2?"

Nicht jede KCNQ2-Variante führt zu denselben Symptomen – die Ausprägungen können sehr unterschiedlich sein.

Ein Gen besteht nicht nur aus einer einzigen Information. Es enthält verschiedene Abschnitte, die bestimmen, wann, wo und wie ein Protein hergestellt wird.

Beim KCNQ2-Gen können sowohl die Position als auch die Art einer Variante einen Unterschied machen. Je nachdem, welcher Abschnitt des Gens betroffen ist und wie die Variante die Funktion beeinflusst, kann der KCNQ2-Kanal unterschiedlich arbeiten.

Dadurch kann die Weiterleitung elektrischer Signale zwischen Nervenzellen unterschiedlich beeinflusst werden.

Da das KCNQ2-Gen eine wichtige Rolle bei der Steuerung der elektrischen Aktivität im Gehirn spielt, können sich diese Unterschiede auf Symptome und Entwicklungsverläufe auswirken.

Deshalb spricht man heute häufig vom KCNQ2-Spektrum: Eine gemeinsame genetische Ursache – aber viele unterschiedliche Ausprägungen.

💜 Hinter einer Diagnose steht nicht nur ein Gen, sondern vor allem ein Mensch mit individuellen Stärken, Herausforderungen und Entwicklungsmöglichkeiten.

Mehr Wissen über KCNQ2 schafft Verständnis, fördert Akzeptanz und macht sichtbar, dass jede KCNQ2-Geschichte einzigartig ist.

👉 War dir bewusst, dass bereits die Position und Art einer KCNQ2-Variante einen Unterschied machen können?

Was für eine schöne Nachricht!

Der KCNQ2 e.V. gehört zu den Bewerbern des Springer Medizin Charity Award 2026. 💜

Als Verein von betroffenen Familien für betroffene Familien engagieren wir uns seit Jahren ehrenamtlich für Aufklärung, Unterstützung und bessere Perspektiven für Menschen mit KCNQ2.

Allein die Aufnahme in diese Bewerberliste ist für uns bereits eine große Anerkennung der Arbeit vieler Familien, Unterstützerinnen und Unterstützer sowie unserer Partner aus Medizin und Forschung.

Vielen Dank an alle, die diesen Weg gemeinsam mit uns gehen!

Springer Medizin

🧬 "Wusstest du das? - Kennst du KCNQ2?"

Die meisten Veränderungen im KCNQ2-Gen entstehen zufällig und werden nicht von den Eltern vererbt.

Fachleute sprechen dabei von einer sogenannten de novo-Variante. Das bedeutet, die genetische Veränderung entsteht neu und ist bei den Eltern in der Regel nicht vorhanden.

Für viele Familien ist diese Information besonders wichtig. Nach einer Diagnose stellen sich oft Fragen wie: „Haben wir etwas falsch gemacht?“ oder „Haben wir die Erkrankung weitergegeben?“

Die Antwort lautet in den meisten Fällen: Nein. Die genetische Veränderung entsteht meist zufällig und kann nach heutigem Wissen weder vorhergesehen noch verhindert werden.

💜 Wichtig zu wissen: Es gibt auch Familien, in denen eine KCNQ2-Variante vererbt wird. Dennoch entstehen die meisten KCNQ2-Veränderungen spontan und ohne familiäre Vorgeschichte.

Jede KCNQ2-Geschichte ist einzigartig. Umso wichtiger sind Aufklärung, Forschung und gegenseitiges Verständnis.

Gemeinsam können wir dazu beitragen, das Bewusstsein für KCNQ2 zu stärken und betroffene Familien sichtbar zu machen.

👉 War dir bekannt, dass die meisten KCNQ2-Veränderungen zufällig entstehen?

💜 Kennst Du KCNQ2?

KCNQ2 ist selten. Deshalb ist Zusammenarbeit besonders wichtig.

Der KCNQ2 e.V. vernetzt Familien, Ärztinnen und Ärzte, Forschende sowie Patientenorganisationen weltweit.

🌍 Gemeinsam teilen wir Wissen.

🤝 Gemeinsam unterstützen wir Familien.

🔬 Gemeinsam fördern wir Forschung.

❤️ Gemeinsam geben wir Hoffnung.

Seltene Erkrankungen kennen keine Grenzen. Fortschritt entsteht durch Austausch, Zusammenarbeit und Menschen, die sich jeden Tag für Betroffene einsetzen.

Wir sind überzeugt: Je stärker die internationale Vernetzung, desto größer die Chance auf neue Erkenntnisse und bessere Perspektiven für Kinder mit KCNQ2-DEE.

👉 Mehr über KCNQ2 und die Arbeit unseres Vereins:
kcnq2.de

💜 Kennst Du KCNQ2?

Gemeinsam für Forschung und Hoffnung.

Für Kinder mit KCNQ2-DEE gibt es derzeit keine ursächliche Therapie.

Deshalb ist Forschung so wichtig.

Der KCNQ2 e.V. setzt sich dafür ein, dass Forschung vorangetrieben wird, Wissen geteilt wird und Familien Zugang zu aktuellen Entwicklungen erhalten.

🔬 Wir unterstützen Forschungsprojekte.

🌍 Wir vernetzen Familien, Forschende, Ärztinnen und Ärzte sowie Patientenorganisationen – national und international.

🧬 Wir begleiten neue Therapieansätze und verfolgen wissenschaftliche Entwicklungen weltweit.

❤️ Wir geben Familien Hoffnung und eine Stimme.

Jeder wissenschaftliche Fortschritt beginnt mit Menschen, die nicht aufgeben.

Gemeinsam können wir dazu beitragen, dass KCNQ2 besser verstanden wird und neue Behandlungsmöglichkeiten entstehen.

👉 Mehr über KCNQ2, Forschung und die Arbeit unseres Vereins:
kcnq2.de