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🧬 UN NUEVO MAPA GENÉTICO PODRÍA AYUDAR A ENTENDER MEJOR EL AUTISMO.
Científicos lograron crear el mapa más detallado hasta ahora de las proteínas relacionadas con el autismo.
El estudio analizó 100 variantes genéticas asociadas a casos con mayores necesidades de apoyo y descubrió que estas se relacionan con más de 1.800 proteínas dentro de las células.
Lo sorprendente es que muchas alteraciones genéticas diferentes parecen terminar afectando las mismas rutas moleculares.
Esto podría ayudar a los investigadores a comprender mejor algunos de los mecanismos biológicos relacionados con el autismo y, en el futuro, identificar posibles tratamientos dirigidos a determinados grupos de personas.
No se trata de una causa única del autismo, sino de una nueva pieza del enorme rompecabezas científico que todavía se está investigando.
Fuente: National Geographic / Science
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⚽👦🏻✨❤️ Cuando muchos veían una limitación, Marc Cucurella solo pensaba en el bienestar de su hijo. Antes de aceptar su fichaje por el Real Madrid, el lateral español no tuvo como prioridad el salario ni la duración del contrato. Lo primero que quiso saber fue si en Madrid existían los colegios, terapeutas y especialistas adecuados para atender a su hijo, diagnosticado con autismo. Para Cucurella, el éxito profesional nunca ha estado por encima de su familia. En distintas entrevistas ha confesado que cada pequeño avance de su hijo significa mucho más que cualquier trofeo o reconocimiento deportivo. Su historia ha sido admirada por miles de personas porque demuestra que, incluso en la élite del fútbol, hay decisiones que se toman con el corazón. Mientras se prepara para disputar una final mundialista y vive uno de los mejores momentos de su carrera, el defensor deja una enseñanza que trasciende el deporte: ningún título vale más que el bienestar de quienes más amas.
Creditos Cienciatum

El mundo conoce a Marc Cucurella por su melena y sus duelos en la banda. Pocos conocen su batalla más importante, la que pelea lejos de las cámaras.

Cuando su hijo Mateo tenía apenas trece meses, Claudia, su pareja, notó que algo era distinto. No respondía a su nombre, no buscaba la mirada. Los médicos, al principio, no sabían decir qué pasaba. Marc lo contó sin vueltas: “Volvíamos a casa cada día llorando.”

Después llegó la palabra que les cambió la vida: autismo.

Empezó otro partido, uno sin árbitro ni final: terapias, colegios que no funcionaban, un niño que se frustraba y lloraba porque el mundo no estaba hecho para entenderlo. “Un hijo autista no entiende las cosas como los demás. Hay que aprender a entenderlo a él”, dice el padre.

Y lo aprendieron. Cambiaron de país buscando la escuela indicada, se turnaron las noches sin dormir, se apoyaron cuando el miedo apretaba. “Esto te separa o te une. Nosotros nos unimos muchísimo”, cuenta Claudia.

Hoy Cucurella juega un Mundial con España. Pero él lo dijo mejor que nadie: cada pequeño progreso de Mateo le da más satisfacción que cualquier victoria.

Porque hay hombres que ganan partidos. Y hay padres que ganan algo mucho más grande: el corazón de un hijo, un día a la vez.

Gracias por mostrarlo, Marc. 💙

Cate Moretti, activista e influencer con síndrome de Down: "Mi diferencia es mi mayor superpoder".

Tras nueve años en redes sociales, Caterina Moretti ha dado paso a ‘La Cate‘, su nombre de usuario en estas plataformas. Llegó siendo una joven con síndrome de Down y se ha convertido en una popular creadora de contenido y referente para el colectivo de personas con discapacidad.

Prueba del exponencial crecimiento de Moretti en redes sociales son los más de ciento cuarenta mil seguidores que comparten su mensaje y apuestan por la inclusión de personas con discapacidad en la sociedad. Esta influencer ha cambiado el paradigma social sobre el síndrome de Down.

Tras casi una década divulgando mensajes relacionados con el respeto, la accesibilidad y la reivindicación de derechos, ‘La Cate’ ha querido celebrar su ‘aniversario’ con todos sus seguidores: "9 años demostrando que existo, que valgo y que mi voz cuenta".

Si Caterina Moretti echase la vista atrás, recordaría cómo fueron sus inicios en redes sociales. También las dificultades que se encontraría en el camino y el escaso recorrido de sus primeros mensajes como persona con síndrome de Down.

Sin embargo, ella misma expone que si su ‘yo’ de hace nueve años supiese todo lo que iba a conseguir con el paso del tiempo, con total seguridad "se echaría a llorar de orgullo". Ha sido un recorrido que ha merecido la pena y ha logrado instalar el síndrome de Down dentro de la opinión pública.

"En un mundo empeñado en ponernos etiquetas, yo decidí romper el molde", indica Moretti en una publicación sobre su noveno año en Instagram. A través de su propio ejemplo y erigiéndose como figura clave del movimiento, Caterina ha puesto la discapacidad como eje neurálgico de su discurso.

Sin embargo, esta ‘aventura’ no hubiera sido posible de emprender sin el incondicional apoyo de quienes divulgan su mensaje y su contenido en redes sociales: "Gracias a cada uno de ustedes por abrazar mi autenticidad y sostenerme la mano en este viaje".

Nueve años después, aquella niña que daba sus primeros pasos en internet se ha convertido en una persona de referencia para la comunidad con síndrome de Down, dando voz a tantas personas y familias que permanecían gritando en silencio ante las escasas oportunidades que la sociedad les permitía g***r.

La discapacidad es una condición que agrava cualquier situación de vulnerabilidad que pueda presentarse en la vida y que, desafortunadamente, ha propiciado lo que se conoce como discriminación interseccional, la cual consiste en la confluencia de factores que se potencian al experimentar discriminación. En efecto, el colectivo de personas con discapacidad sigue siendo uno de los grupos en mayor situación de vulnerabilidad en el país y en el mundo, que ha enfrentado históricamente la invisibilidad, la exclusión y, en diversas ocasiones, la imposición de normas y políticas públicas inadecuadas debido, en gran medida, a la visión históricamente médica o asistencial asumida por la mayoría de los gobiernos hacia este grupo de población. De ahí la importancia de avanzar y consolidar hacia un nuevo paradigma en el que las personas con discapacidad dejen de ser vistas como objetos de caridad y asistencia para convertirse -verdaderamente- en sujetos de derechos y obligaciones y se respeten sus libertades fundamentales.
Extraido de Vivir con discapacidad Humberto Valdez A.