PCD Puerto Rico

Una noticia alentadora para la comunidad de Discinesia Ciliar Primaria (DCP): un estudio clínico de terapia genética mostró mejoría en la limpieza natural de las vías respiratorias en el 57% de los pacientes tratados. Aunque aún es una investigación en desarrollo, representa uno de los avances más prometedores hacia tratamientos dirigidos a la causa genética de la enfermedad. Gracias a todos los pacientes que participan en estos estudios y ayudan a impulsar el futuro de la DCP.

We’re encouraged to see this important update from ReCode Therapeutics and what it could mean for the future of PCD research.

In a Phase 1b trial, ReCode shared the first clinical evidence of biological activity for a genetic medicine in people with primary ciliary dyskinesia, with 57% of patients showing improvement in mucociliary clearance at 12 weeks. For a disease with no approved disease-modifying treatments, this kind of progress matters. We are especially grateful to the patients who participated in this study. Their involvement is helping move the field forward and bringing us closer to future treatments shaped by the needs and experiences of the PCD community.

Research into better treatments and ultimately, a cure for PCD, will take all of us. Take the first step and speak to your medical team about confirming your diagnosis.

More information about our efforts to create pathways to clinical trials and opportunities to support them can be found here: https://www.pcdfoundation.org/ignite-the-future-campaign-to-clear-the-way/

Nueva publicación en la revista científica Cells.

🔬 https://www.mdpi.com/2073-4409/15/7/607

Este estudio nos ayuda a entender mejor cómo se mueven los cilios en la Discinesia Ciliar Primaria.

En lugar de solo observarlos, ahora podemos medir su movimiento de forma más precisa. Esto es importante porque puede ayudarnos a:
• Diagnosticar la condición más temprano
• Entender mejor la enfermedad
• Mejorar el cuidado de nuestros pacientes

Esto es especialmente relevante en Puerto Rico, donde vemos muchos pacientes con la variante genética RSPH4A.

📌 Mensaje clave: Mientras mejor entendamos cómo funcionan los cilios, mejores tratamientos podremos desarrollar en el futuro.

Gracias a todos los coautores por este trabajo 👏

Puedes tener acceso al estudio en el siguiente enlace:

Cilia Dynamics in Primary Ciliary Dyskinesia: A Biophysical Characterization of the RSPH4A Founder Variant Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare ciliopathy resulting in chronic oto-sino-pulmonary disease. PCD diagnosis can be achieved by a combination of different diagnostic and adjuvant tools, including high-speed video-microscopy analysis (HSVA). A founder variant has been described in Puerto Rico...

Por nuestros pacientes con PCD 💙🧡

Dia de las Enfermedades Raras: Feb 28

Cada paso representa a mis pacientes con enfermedades raras, a sus familias, y a todos los que luchan cada día contra diagnósticos difíciles, incertidumbre y barreras que muchos no ven.

Las enfermedades raras pueden ser poco frecuentes, pero las personas que viven con ellas son extraordinarias. Su resiliencia, su valentía y su esperanza nos recuerdan por qué la medicina va más allá de tratamientos y diagnósticos: se trata de acompañar, escuchar y nunca rendirse.

Seguimos corriendo por más investigación. Por diagnósticos tempranos. Por acceso a tratamientos. Por visibilidad. Por ustedes.

Porque ser raro no significa estar solo. 💙🧡



The TBCK Foundation
HPS Network
PCD Puerto Rico

Nuevo artículo publicado en The Open Respiratory Medicine Journal 🙌

Evaluamos cómo el estudio de ventilación-perfusión (V/Q) detecta alteraciones pulmonares regionales en pacientes con Discinesia Ciliar Primaria asociada al gen RSPH4A en Puerto Rico. Encontramos que el V/Q puede revelar enfermedad funcional incluso cuando la espirometría aún está conservada, ayudando a un monitoreo más temprano y preciso.

Artículo completo aquí: https://openrespiratorymedicinejournal.com/VOLUME/20/ELOCATOR/e18743064429529/

https://openrespiratorymedicinejournal.com/contents/volumes/V20/e18743064429529/e18743064429529_F2.jpg

openrespiratorymedicinejournal.com

🎙️¡Ya disponible! Un episodio enfocado en promover la educación en salud respiratoria, prevenir crisis asmáticas y brindar herramientas para mejorar la calidad de vida de los niños con asma.

🔗 Míralo aquí: https://bit.ly/4q8e9tZ (o accede en nuestro enlace en el perfil)

Ayudemos a Eliel a Respirar Mejor 🧡🙏🏻😮‍💨

Niño de 9 años necesita ayuda para costear trasplante de pulmón en Estados Unidos Eliel es un niño de 9 años que aspira a ser pastor cuando sea grande, sin embargo su condición en los pulmones a p***s la permite respirar.